موتاسیون های نادر و کم شیوع بتاتالاسمی در استان قزوین-ایران
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف: حدود 13 موتاسیون بتاگلوبین، 90-70% طیف ملکولی تالاسمی ها را در ایران تشکیل می دهند که به نام موتاسیون های شایع بتاگلوبین خوانده می شوند. مابقی موتاسیون ها به نام نادر یا ناشناخته معروف هستند. هدف از این مطالعه شناسایی و توصیف موتاسیون های نادر و کم شیوع بتاگلوبین در استان قزوین می باشد.روش بررسی: در یک مطالعه توصیفی- تحلیلی از 100 بیمار تالاسمی ماژور وابسته به انتقال خون مراجعه کننده به بیمارستان قدس قزوین، نمونه خون وریدی روی ضدانعقاد edta جمع آوری شد. سن، جنس، نژاد، تاریخچه بیماری و وجود خویشاوندی بین والدین از پرونده بیماران اقتباس شد. غربالگری موتاسیون های متداول روی dna استخراج شده از گلبول های سفید بیماران با استفاده از تکنیک arms صورت گرفت، ولی برای تعیین سایر موتاسیون های ژن بتاگلوبین روی نمونه های dna که با روش arms موتاسیونی نداشتند از روش تعیین ترادف مستقیم استفاده شد. میانگین آماری آلل ها با استفاده از نرم افزارspss v.13.5 محاسبه گردید.یافته ها: 9/85% آلل ها با روش arms تعیین گردیدند، اما 9/14% مابقی آلل ها در روش تعیین ترادف مستقیم تعیین گردیدند. 20 نوع موتاسیون مختلف در این مطالعه دو مرحله ای شناسایی شدند (11 نوع موتاسیون با روش arms و 9 نوع با روش تعیین ترادف). سه نوع آلل فراوان (ivs-ii-i، ivs-i-110 و fsc8/9)، 3/59% موتاسیون ها را تشکیل می دهند. ivs-ii-1 با فراوانی 3/31% فراوان ترین آلل بود، در حالی که موتاسیون هایnt-30، ivs-i-6، cd5، ivs-ii-745، 5'utr، cd15، cd39، ivsi-130، cd24، cd74/75،hbsوhb monroe، هر یک با فراوانی حدود 1 درصد و یا کمتر، کمترین نوع آلل ها بودند.نتیجه گیری: آنالیز ملکولی ژن های بتاگلوبین در قزوین مؤید وجود تعداد زیادی موتاسیون های نادر مسؤول بیماری، علاوه بر موتاسیون های متداول در این منطقه می باشند. در این مطالعه وجود 8 نوع آلل موتاسیون نادر نشان داده شد که دو موردآن ها برای اولین بار در ایران گزارش می گردند (cd 74/75 ، hb monroe).
منابع مشابه
موتاسیون‌های نادر و کم‌شیوع بتاتالاسمی در استان قزوین-ایران
Background and Aim: About 13 beta-globin mutations encompass 70-90% of the mutation spectrum in Iran. These mutations are called common beta-globin mutations. The rest are rare or unknown mutations. The objective of this study was to identify the rare or unknown beta-globin mutations in Qazvin province. Materials and Methods: In this descriptive-analytic study, EDTA-containing venous blood...
متن کاملانواع موتاسیون های بتاتالاسمی در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان بوعلی سینا ساری در سال 1373
متن کامل
شیوع و علل نابینایی و کم بینایی در استان خوزستان
هدف: تعیین شیوع کم‌بینایی و نابینایی و علل آنها در مناطق شهری و روستایی استان خوزستان در سال 85-1384. روش پژوهش: این مطالعه مبتنی بر جمعیت، به صورت مقطعی، بر روی همه ساکنان مناطق شهری و روستایی استان خوزستان انجام شد. طراحی روش کار بر اساس توصیه‌های سازمان بهداشت جهانی صورت پذیرفت. نمونه‌گیری به صورت خوشه‌ای سیستماتیک چندمرحله‌ای انجام شد و تعداد نمونه مورد نیاز بر اساس توزیع جمعیت استان و...
متن کاملبررسی شیوع کم خونی فقرآهن و بتاتالاسمی مینور و مقایسه شاخص های گلبولی آنها در داوطلبین ازدواج مراجعه کننده به درمانگاه گلابچی کاشان طی سال های 77-1376
سابقه و هدف: کم خونی فقرآهن و بتاتالاسمی مینور از علل شایع کم خونی میکروسیتیک است. با توجه به شیوع زیاد کم خونی فقرآهن بویژه در کشورهای در حال توسعه و با توجه به عوارض متعدد آن و اهمیت تشخیص و افتراق آن از بتاتالاسمی مینور، این تحقیق به منظور تعیین شیوع کم خونی فقرآهن و بتاتالاسمی مینور و مقایسه شاخص های گلبولی آن ها در داوطلبین ازدواج مراجعه کننده به درمانگاه گلابچی کاشان انجام گرفت. مواد و رو...
متن کاملغربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید در استان قزوین (86-1385)
زمینه: کم کاری مادرزادی تیروئید (CH) یکی از شایع ترین بیماری های غدد درون ریز در نورادان و از علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی است. برای جلوگیری از عوارض غیر قابل برگشت کم کاری تیروئید، بهتر است درمان با هورمون های تیروئید تا پایان هفته چهارم زندگی شروع شود. هدف: مطالعه به منظور تعیین شیوع کم کاری مادرزادی تیروئید در استان قزوین در سال های 1385 و 1386 انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۱۶، شماره ۶۵، صفحات ۰-۰
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023